Разпознаване на наследствена ретинална дистрофия (НРД)

Има много различни типове НРД и различни изследвания, които лекарите могат да направят, за да разберат от кой тип страдате.

Признаци и симптоми

Освен зрителните проблеми има редица различни признаци и симптоми, които може да проявите. Те се различават, тъй като терминът наследствена ретинална дистрофия обхваща множество заболявания. По-долу са представени признаците на зрителни проблеми, които може да са причина лекарят да направи повече изследвания. В списъка са посочени някои от проблемите, които може да изпитвате при различните видове НРД.

При бебета и малки деца:
  • Нистагъм (неконтролируеми очни движения)1
  • Фотофобия (чувствителност към светлина)1,2
  • Притискане или търкане на очите1
  • Проблеми със слуха и равновесието (предимно при синдром на Ушер)3
При по-големи деца и юноши:
  • Затруднения при четене и нарушено зрение надалеч
  • Загуба на зрителна острота2
  • Кокоша слепота (никталопия) или затруднено зрение при слаба светлина1,2
  • Бавен очен отговор при преминаване от силна към слаба светлина

Как се диагностицира НРД?

Поставянето на диагноза НРД може бъде плашещо, но е важно да познавате процеса по поставяне на диагнозата, за да разберете с какви възможности разполагате.

Има два типа диагноза при НРД: клинична и генетична диагноза.4

 

Клинична диагноза

 

Основава се на наблюдение на признаците и симптомите, които проявявате, а също и на изследвания, които се извършват в лекарския кабинет. Целта е да се постави първоначална диагноза НРД, да се определи типът ѝ и вероятният ѝ ход.

 

Има множество различни изследвания, които Вашият личен лекар или офталмолог може да направи, за да разбере дали страдате от НРД и, ако да, какъв е типът ѝ. Някои от тези изследвания са описани по-подробно по-долу.5

 

Генетична диагноза

Генетична диагноза се поставя, когато се използва генетично изследване, за да се определи генната мутация, причиняваща НРД. Целта на генетичната диагноза е да се потвърди клиничната диагноза и да се определи какво точно не е наред. Все още не са установени всички мутации, които причиняват НРД, но голяма част от тях са известни и чрез генетично изследване може да се получи повече информация за заболяването Ви.6,7

 

В това видео са представени пациентка и семейството ѝ, които откриват симптомите и диагнозата НРД. Семейството споделя за причините за извършване на генетично изследване и подробности за живота им след поставяне на диагнозата.

 

 

 

Клинични изследвания при НРД

 

Вашият личен лекар или офталмолог може да направи редица изследвания, за да постави диагноза НРД и да определи типа ѝ. Какво може да очаквате?

  • Изследване на зрителното поле (периметрия): Използва се апарат, за да се провери каква част от периферното Ви зрение е засегната.8 Това изследване е неинвазивно. При него трябва да съобщавате кога виждате подаден стимул, например мигаща светлина, в зрителното поле.8
  • Образно изследване на ретината: При него се използва специална камера за създаване на изображения на задната част на окото, включително на малки структури и налични нарушения.9‎ Може да се използва за потвърждение при подозрение за клинична диагноза и като основа за извършване на по-нататъшни изследвания.

- Снимка на очното дъно: Снимка на очното дъно е снимка на ретината, чрез която може да се открият нарушения. Снимката на очното дъно може да се комбинира с автофлуоресценция за получаване на повече информация; също така чрез нея по-лесно се диагностицира болест на Щаргард.5

- Оптична кохерентна томография (OKT): При нея се използва апарат за образна диагностика, който отразява светлинните вълни от ретината, за да се получи по-добро изображение на слоевете на ретината.5

  • Електроретинография (ЕРГ): При това изследване се измерва електрическият отговор на пръчиците и колбичките към светлина, като се използва електрод, поставен на роговицата. Така може да се определи дали фоторецепторите функционират правилно.5

Генетично изследване

Какво представлява генетичното изследване?

При генетичното изследване се изследва ДНК, обикновено от кръвна проба, и се секвенират гените, за да се открият конкретните мутации, свързани с НРД.10 Това се прави, за да се постави генетична диагноза на заболяването Ви.9

 

Защо генетичното изследване е от полза?

Чрез генетично изследване може да се определят точно мутациите, причиняващи НРД. По този начин може да се разбере по-добре как може да прогресира заболяването Ви и по-лесно да се определи начина за контрол на заболяването. Въз основа на генетичната диагноза може да се определи дали за Вас са подходящи клинични проучвания или разрешени за употреба лечения и може да се получи информация, необходима за по-нататъшни проучвания на лечение за НРД.10

Също така генетичната диагноза може да Ви помогне да се чувствате по-уверен(а) относно заболяването, да разберете каква е вероятността да предадете заболяването на децата си и как да се справяте с него.8

 

Насочване за генетично изследване

Вашият офталмолог или личен лекар обикновено би искал да постави клинична диагноза НРД, преди да се направи генетично изследване. Също така може да иска да разговаряте с генетичен консултант, преди да Ви насочи за изследване, за да можете да получите помощ и подкрепа при обсъждане на резултатите.8

Разговаряйте с лекаря си относно възможността за извършване на генетично изследване, ако мислите че това би било подходящо за Вас.

 

Източници

  1. Kumaran N, et al. Br J Ophthalmol 2017;101:1147-54.
  2. Gill JS, et al. Br J Ophthalmol 2019;103: 711-20.
  3. Mathur P& Yang J.Biochim Biophys Acta 2015;1852(3): 404-20.
  4. Menghini M, et al. Expert Opin Orphan Drugs 2020; 8(2-3): 67-78.
  5. Henderson RH. Paediatrics and Child Health 2019; 30:1.
  6. Hatler BP Retina 2017; 37(3): 417-423.
  7. Duncan JL, et al. Trans Vis Sci Tech 2018; 7(4):-6.
  8. RNIB and RCOphth. Understanding Retinitis pigmentosa and other inherited retinal dystrophies. 2017. Available al: https://www.rnib.org.uk/eye-health/eye-conditions/ retinitis-pigmentosa достъпен на 03 октомври 2022г.
  9. RNIB Retinitis Pigmentosa. Available al: https://www.rnib.org.uk/eye-health eye-conditions/retinitis-pigmentosa. достъпен на 03 октомври 2022г.
  10. Retina international.2020 http://retina-ird.org/ достъпен на 03 октомври 2022г.

 

Новартис България EООД

гр. София, бул. „Никола Вапцаров“ 55, ЕКСПО 2000, сграда 4, етаж 4

тел.: +359 2 489 98 28, факс: +359 2 489 98 29