Относно НРД

Nov 30, 2022

Научете за редки наследствени заболявания, които засягат ретината и водят до загуба на зрението.

Какво представлява наследствената ретинална дистрофия (НРД)?

Може да се чудите какво представлява НРД, на какво се дължи и какво означава за Вас наличието на това заболяване. Целта на този уебсайт е да Ви предостави насоки и подкрепа.

Какво представлява НРД?

С термина НРД се обозначават група редки заболявания на очите, които се предават от родителите на децата чрез гените им. НРД понякога се наричат и наследствени ретинални заболявания или наследствени ретинални дегенерации.1

Има много различни типове НРД. Някои по-чести типове са пигментен ретинит (ПР), синдром на Ушер, вродена амавроза на Лебер, болест на Щаргард.

Хората с НРД имат мутация в един от гените, отговарящи за функцията на чувствителните към светлина клетки (фоторецептори) в ретината в задната част на окото. При НРД тези клетки губят функцията си, функционират недостатъчно ефективно или загиват, което води до постепенна загуба на зрението и слепота.1

Важно е да не забравяте, че не сте единственият човек с това заболяване. Хора от всички възрасти страдат от НРД, като това е главната причина за загуба на зрението при хора на възраст от 15 до 45 години, а също и честа причина за зрителни проблеми при деца. Въпреки че е рядко заболяване, е изчислено, че НРД засяга повече от 2 милиона души в световен мащаб (около 1 на всеки 2 000 души).2

При отделните типове НРД засягането на зрението, симптомите и прогресията са различни. Това е така, тъй като има много различни типове НРД.

Кратко описание на ретината

Ретина: Задната част на окото, съставена от два слоя. Съдържа голямо количество клетки (фоторецептори), които улавят светлината и изпращат сигнали към мозъка за създаване на изображения. Фоторецепторите в ретината са два типа: пръчици и колбички.1

Макула: Най-светлочувствителната част на ретината. Съдържа голямо количество фоторецептори. Централна част, която отговаря за цветното зрение.

Пръчици: Разположени са предимно по периферията на ретината. Тези клетки функционират при слаба светлина и ни позволяват да виждаме неща, които не са разположени точно срещу нас.1

Колбички: Намират се в центъра на ретината и участват при цветното зрение и различаването на детайли.1

Генни мутации и НРД

По-подробната информация за НРД може да Ви помогне да разберете заболяването по-добре и да приемете спокойно тази диагноза.

Всички форми на наследствена ретинална дистрофия се причиняват от генни мутации. Тези гени участват във формирането и фунционирането на чувствителните към светлина клетки (фоторецепторите) и на други клетки в ретината.1 Повече от 260 гена са свързани с НРД. В около 60% от всички случаи на НРД диагнозата може да бъде потвърдена генетично.3,4

Някои типове НРД (например болест на Щаргард) се причиняват предимно от една конкретна мутация.2 Други, например пигментен ретинит, могат да бъдат причинени от много различни мутации, но заболяването е едно и също.2

В някои случаи генетичната мутация, причиняваща НРД, все още не е ясна, но продължава научноизследователската работа, за да се научи повече. Чрез генетично изследване може да се потвърди генетичната причина за заболяването, да се определи каква мутация отговаря за НРД конкретно при Вас и какви са подходящите за Вас възможности.

Често използвани генетични термини

Медицинската терминология може да Ви се струва много сложна и пълна с думи, които може да не разбирате. За улеснение тук са представени някои от най-често използваните думи и кратките им определения.

  • Автозомна: Мутация, която не засяга Х или Y хромозомата
  • Х-свързана: Мутация, която засяга Х хромозомата
  • Рецисивна: Означава, че са необходими две копия от мутантния ген, за да се проявят симптоми на заболяването
  • Доминантна: Необходимо е само едно копие от мутацията, за да възникне заболяване
  • Носител: Човек, който има копие от рецесивна мутация, но не страда от свързаното с нея заболяване. Носителят може да предаде мутантния ген на децата си.

Унаследяване на НРД

Може да се чудите защо страдате от НРД. Всички НРД са наследствени, което означава, че получавате отговарящите за заболяването гени от родителите си. Различните типове НРД имат различни модели на унаследяване в зависимост от типа на мутацията и засегнатия(-ите) ген(-и). По-долу са описани различните начини, по които могат да бъдат унаследени мутациите, причиняващи НРД.5

   

Често срещани типове НРД

Има много различни заболявания, които заедно се обозначават с наименованието НРД. Много от тях носят името на човека, който ги е описал за първи път. Те могат да бъдат причинени от мутация в някой от над 260 гена, свързани с тези заболявания.3

Типовете НРД могат да бъдат описани като синдромни и несиндромни. Синдромни НРД са тези, при които очните проблеми са свързани с други симптоми (например загуба на слуха при синдром на Ушер) като част от системно заболяване. При несиндромните НРД липсват тези системни симптоми.6

По-долу са описани някои от по-честите типове НРД. Тъй като има много други типове, е възможно този, от който страдате Вие, да не е включен тук. Други типове НРД може да бъдат: Синдром на Бардет-Бидъл, синдром на Жубер и първична цилиарна дискинезия (и други).7

Наименование

Основни симптоми и характеристики

Кой е засегнат

Тип на мутацията

Пигментен ретинит (ПР)8,9

  • Затруднено зрение на слаба светлина
  • Затруднено адаптиране от тъмнина към светлина и обратно
  • Постепенна загуба на периферното зрение на двете очи

Изчислено е, че засяга около 1 на 3 000 до 7 000 души. Има значителни различия по отношение на началото на заболяването и скоростта му на прогресия; някои хора заболяват в детска възраст, а при други диагнозата се поставя в зряла възраст.

Над 100 различни гена са свързани с различни форми на ПР; мутациите могат да бъдат автозомно-доминантни (30-40%), автозомно-рецесивни (50-60%) и Х-свързани (5-15%).

Синдром на Ушер10

  • Загуба на слуха (в ранна възраст)
  • Кокоша слепота (никталопия) и слабо периферно зрение или тунелно зрение
  • Проблеми с равновесието
  • Има три клинични типа (тип 1, тип 2 и тип 3) в зависимост от тежестта и симптомите

Синдромът на Ушер засяга около 1 на 10 000 души както от мъжки, така и от женски пол и обикновено се диагностицира в много ранните етапи от живота.

Причинява се от автозомно-рецисивна (незасягаща X или Y хромозомата) мутация в гени, имащи важно значение за функционирането на фоторецепторите в очите и ресничестите клетки в охлюва на ухото.

Конгенитална амавроза на Лебер (КАЛ)11,12

  • Невъзможност за фокусиране или нистагъм (неволеви трептящи очни движения)
  • Фотофобия (чувствителност към светлина)
  • Забавена зенична реакция към светлина
  • Притискане или търкане на очите

КАЛ е рядка форма на пигментен ретининт, която засяга около 1 на 33 000 до 1 на 50 000 души и обикновено се диагностицира няколко седмици или месеца след раждането. При децата с КАЛ обикновено настъпва тежка загуба на зрението в ранна възраст.

Причинява се от редица различни мутации, обикновено автозомно-рецесивни (незасягащи X или Y хромозомата), но понякога мутациите могат да бъдат автозомно-доминантни.

Болест на Щаргард13,14

  • Затруднено детайлно зрение или зрение на разстояние
  • Черни или мътни петна в централната част на зрителното поле
  • Бавно адаптиране към ярка или слаба светлина

Болестта на Щаргард е най-честата форма на наследствена ювенилна дегенерация на макулата и засяга около 1 на 10 000 души. Обикновено се диагностицира в детска или юношеска възраст.

Болестта на Щаргард се причинява от мутации, които засягат централната част на ретината (макулата), която отговаря за цветното зрение и разграничаването на детайли. Тези мутации обикновено са автозомно-рецесивни. Различни генни мутации причиняват различни типове болест на Щаргард.

 

Прогресия на заболяването

Знаейки тези факти, можете да приемете заболяването по-лесно

Мисълта, че заболяването прогресира, може да бъде обезпокоителна, но ако знаете фактите и какво да очаквате, можете да приемете заболяването по-лесно и да си съставите план за бъдещето.

Колко бързо може да прогресира НРД и какви симптоми ще проявите може да зависи до голяма степен от формата на заболяването, от която страдате, и от конкретната мутация. Дори едни и същи НРД може да имат различна прогресия при отделните хора. Много заболявания започват със затруднено зрение при слаба светлина, преди да възникнат други зрителни проблеми. Загубата на зрение може да бъде бавна и постепенна или да възникне по-внезапно. Различните примери за зрителни нарушения по-долу могат да Ви помогнат да разберете как може да възникне заболяването.

Тунелно зрение или загуба на периферно зрение

 

      

Петна в зрителното поле                                

Замъгляване на зрителното поле

 

Въпреки че зрението Ви може да се влоши, има редица неща, които можете да направите, за да се адаптирате, и които можете да промените, за да не Ви възпрепятства НРД от това да живеете пълноценно. Вижте повече информация в раздела Подкрепа и ресурси

Тъй като НРД може да прогресират по различен начин, е важно да Ви бъде поставена възможно най-точна диагноза. За повече информация относно клиничната диагноза и генетичното изследване кликнете тук.

 

 

1. Retina international 2020 http://retina-ird.org/ Accessed July 2020.
2. Cremers FRP, et al. Genes 2018; 9(4): 215.
3. RetNet. Available at: https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm Accessed April 2020.
4. Hafler BP. Retina 2017; 37(3): 417–423.
5. Genetic Alliance. Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals; District of Columbia Department of Health. Washington (DC): 2010 Feb 17.
6. Pierrottet CO, et al. Gen Med Res 2014; 13(4): 8833.
7. Berger W, et al. Prog Retin Eye Res 2010;29;335–75.
8. Menghini M, et al. Expert Opin Orphan Drugs 2020;8(2-3):67–78.
9. Sahel JA, et al. Cold Spring Harb Perspect Med 2015; 5(2): a017111.
10. Mathur P & Yang J. Biochim Biophys Acta 2015; 1852(3): 404–420.
11. Kumaran N, et al. Br J Ophthalmol 2017;101:1147–1154.
12. Chacon-Camacho OF, Zenteno JC. World J Clin Cases 2015; 3(2): 112–124.
13. Tsang T, Sharma T. Adv Exp Med Biol 2018;1085:139–151.
14. Tanna P, et al. Br J Ophthalmol 2017 Jan; 101(1): 25–30.

Новартис България EООД

гр. София, бул. „Никола Вапцаров“ 55, ЕКСПО 2000, сграда 4, етаж 4

тел.: +359 2 489 98 28, факс: +359 2 489 98 29

 

LUX  IRD – 17.08.2022-BG